A kutatók olyan vérvizsgálatot fejlesztenek ki, amely napok alatt diagnosztizálja a ritka genetikai betegségeket

A Melbourne-i Egyetem és a Murdoch Gyermekkutató Intézet kutatói létrehozták a egy olyan vérvizsgálatot, amely napokon belül képes azonosítani a csecsemők és gyermekek ismert ritka genetikai betegségeinek akár a felét. Az előrelépés számos költséges, invazív eljárást helyettesíthet, és lerövidítheti a gyakran hónapokig vagy évekig tartó diagnosztikai utat.

A genomszekvenálás átalakította a ritka betegségek diagnosztikáját, de az esetek mintegy 50 százalékát még mindig megoldatlanul hagyja. Az új teszt áthidalja ezt a szakadékot, mivel egyszerre több ezer génváltozat patogén potenciálját vizsgálja. A kezdeti értékelések során elég gyorsan adott eredményeket ahhoz, hogy befolyásolja a klinikai döntéseket anélkül, hogy izombiopsziára vagy több, egy betegségre vonatkozó funkcionális tesztre lenne szükség.

A korai és pontos diagnózis fontos. Az ok gyors megerősítése lehetővé teszi a klinikusok számára, hogy célzott kezelést alkalmazzanak - ha az rendelkezésre áll -, és megakadályozza, hogy az ellátó csapatok szükségtelen, kockázatos eljárásokhoz folyamodjanak a fiatal betegeken. A teszt a tárolt szöveteket is elemezheti, segítve a gyermeküket diagnosztizálatlan betegség miatt elvesztett családokat abban, hogy megértsék, mi történt, és a jövőbeli terhességeket világosabb információk birtokában tervezzék meg.

A fejlesztők összehasonlították módszerüket a jelenleg a mitokondriális rendellenességek - a betegségek egy súlyos csoportja, amely elszívja a sejtek energiáját, és szervi elégtelenséghez vezethet - kimutatására használt akkreditált enzimvizsgálattal. A vérvizsgálat érzékenyebbnek bizonyult, és hamarabb adott eredményt, mindezt hasonló betegenkénti költséggel.

Egy egészségügyi közgazdasági elemzés szerint az új megközelítés összességében költséghatékonyabb, mivel egy menetben több ezer betegséget szűr ki. Egy ~1,95 millió dolláros szövetségi támogatással támogatva a csoport 300 beteget vesz fel a genetikai rendellenességek széles köréből, hogy tovább validálja a tesztet. Ha a közeljövő adatai pozitívak lesznek, a teszt várhatóan a Victorian Clinical Genetics Services diagnosztikai szolgáltatásává válik.